En los recién nacidos vivos con un ECM, las manifestaciones clínicas pueden debutar en cualquier momento de la vida, pero se presentan en la gran mayoría de los casos en un espacio de tiempo que abarca desde la vida intrauterina hasta la adolescencia.

A pesar de que gran parte de los ECM presentan manifestaciones neurológicas, las manifestaciones clínicas de estas patologías pueden ser muy variadas e inespecíficas.

Los ECM están causados por alteraciones hereditarias del ADN llamadas mutaciones, que originan una modificación de la estructura de las proteínas alterando su función. Cuando estos trastornos afectan a proteínas enzimáticas vitales, pueden dar lugar a desequilibrios químicos importantes en el organismo, provocando el funcionamiento incorrecto de células y órganos.

¿Cuáles son las consecuencias de un Error Congénito del Metabolismo?

Cuando hay un error en el metabolismo, alguna de las reacciones normales del organismo no se produce con la eficacia necesaria, los compuestos anteriores a la reacción se acumulan y los posteriores no se sintetizan correctamente.

Los compuestos acumulados a causa del ECM pueden ser tóxicos a corto o largo plazo y los productos no sintetizados pueden ser esenciales para el organismo. Este conjunto de circunstancias adversas ocasiona una enfermedad del metabolismo debido a un error hereditario.

¿Cómo pueden diagnosticarse los ECM?

Los ECM pueden diagnosticarse en los recién nacidos. La Pesquisa Neonatal Obligatoria por Ley incluye la detección de 6 enfermedades. La Pesquisa Neonatal Ampliada aumenta este número a 25.

La orientación diagnóstica se basa en 3 pilares fundamentales:

Examen médico y análisis detallado de la historia clínica y antecedentes del paciente;

Valoración de los exámenes complementarios;

Análisis específicos de los metabolitos acumulados en líquidos biológicos (sangre, orina o líquido cefalorraquídeo).

¿Existen tratamientos para los ECM?

Cuanto más precoz y preciso sea el diagnóstico, más temprano se podrá iniciar el tratamiento, mejorando así la calidad de vida, evitando o retrasando secuelas irreversibles y en muchos casos, salvando la vida del paciente.